doi: 10.56294/hl2024.532

REVISIÓN

Psychiatric alterations associated with Huntington’s disease

Alteraciones psiquiátricas asociadas a la enfermedad de Huntington

Morales Gómez de la Torre María Fernanda¹ *, Velásquez Toro Sandra Janneth¹ *, Arellano Oleas Yesenia Esthefania¹ *, Guzmán Ramos Emily Dayana¹ *

¹Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ecuador.

Citar como: Morales Gómez de la Torre MF, Velásquez Toro SJ, Arellano Oleas YE, Guzmán Ramos ED. Psychiatric alterations associated with Huntington’s disease. Health Leadership and Quality of Life. 2024; 3:.532. https://doi.org/10.56294/hl2024.532

Enviado: 13-04-2024                   Revisado: 26-07-2024                   Aceptado: 01-12-2024                 Publicado: 02-12-2024

Editor: PhD. Prof. Neela Satheesh

Autor para la correspondencia: Morales Gómez de la Torre María Fernanda *

ABSTRACT

This study analyzes the psychiatric symptoms related to Huntington’s disease, seeking a better understanding of its manifestations from a clinical-psychiatric approach. Through a descriptive study, data were collected from various sources, such as databases, scientific journals and specialized books. Huntington’s disease is an autosomal dominant genetic disorder caused by CAG trinucleotide repeats in the HTT gene. Symptoms vary from case to case, usually appearing between the ages of 30 and 50, although it can manifest in adolescence as juvenile Huntington’s disease. With motor and psychiatric manifestations, the diagnosis combines clinical, molecular and transcranial ultrasound evaluations. Currently, treatment is palliative, focused on mitigating symptoms.

Keywords: Psychiatric Symptoms; Huntington’s Disease; Adolescence.

RESUMEN

Este estudio analiza los síntomas psiquiátricos relacionados con la enfermedad de Huntington, buscando una mejor comprensión de sus manifestaciones desde un enfoque clínico-psiquiátrico. A través de un estudio descriptivo, se recopilaron datos de diversas fuentes, como bases de datos, revistas científicas y libros especializados. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético autosómico dominante causado por repeticiones de trinucleótidos CAG en el gen HTT. Los síntomas varían según el caso, apareciendo generalmente entre los 30 y 50 años, aunque puede manifestarse en la adolescencia como enfermedad de Huntington juvenil. Con manifestaciones motoras y psiquiátricas, el diagnóstico combina evaluaciones clínicas, moleculares y ecografía transcraneal. Actualmente, el tratamiento es paliativo, enfocado en mitigar los síntomas.

Palabras claves: Síntomas Psiquiátricos; Enfermedad de Huntington; Adolescencia.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Huntington es una patología genética rara de herencia autosómica dominante, caracterizada por su impacto progresivo en las capacidades motoras, cognitivas y psiquiátricas. Los síntomas pueden variar significativamente entre pacientes, dependiendo tanto de factores genéticos como del entorno, lo que complica su manejo clínico. Generalmente, esta enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y 50 años, llevando a un rápido deterioro físico y mental que puede culminar en la muerte. Sin embargo, cuando los síntomas aparecen antes de los 20 años, se clasifica como enfermedad de Huntington juvenil, una variante menos común pero aún más agresiva y debilitante.

En términos de prevalencia, la enfermedad afecta aproximadamente a 5-10 personas por cada 100 000 habitantes a nivel global, lo que la sitúa dentro del grupo de enfermedades raras. En Europa, se registra una incidencia de 3-7 casos por cada 100 000 personas, mientras que, en regiones como Estados Unidos y Chile, las cifras ascienden a 4-8 casos por cada 100 000 habitantes.⁽¹⁾ Estas estadísticas reflejan diferencias regionales que podrían estar relacionadas con factores genéticos o ambientales específicos de cada población.

La enfermedad de Huntington no solo presenta un desafío médico, sino también social, ya que su naturaleza progresiva y debilitante afecta tanto al paciente como a su entorno familiar. Las implicaciones emocionales, económicas y de cuidado a largo plazo demandan un enfoque multidisciplinario para atender las necesidades integrales de los afectados. Además, la investigación continua es esencial para comprender mejor las variaciones en prevalencia y progresión, así como para desarrollar terapias más efectivas que puedan retrasar su avance y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante causada por repeticiones de trinucleotidos de la secuencia CAG que se encuentra en el primer exón del gen HTT (IT15) del cromosoma 4, los síntomas se presentan rápidamente mientras mayor sea el número de repeticiones e incluso cuando existe más de 40 repeticiones se considera patológico. La proteína codificada en esta enfermedad es la huntingtina y la cantidad de dopamina en el encéfalo es normal o se encuentra elevada.⁽²⁾

Dentro de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington se encuentran los trastornos motores y emocionales. Dentro de los trastornos motores se encuentran los movimientos coreicos, la discinesia, la hipercinesia, la hipocinesia, la acinesia, las distonías y afectación de los ganglios basales. Dentro de los trastornos emocionales se encuentran la demencia (deterioro cognitivo), ansiedad, depresión, psicosis y delirios.⁽³⁾

La corea son movimientos involuntarios rápidos y descoordinados principalmente en manos, cara y lengua, estos movimientos pueden ser derivados de diferentes trastornos. En la mayoría de los casos estos movimientos son uno de los primeros síntomas de la enfermedad y pueden derivar a la demencia.⁽⁴⁾

Las distonías son contracciones musculares anormales, la severidad puede variar en cada paciente, puede afectar la cara, los brazos, las piernas o el tronco sin embargo al mismo tiempo que evoluciona la enfermedad pueden derivar a otras partes del cuerpo. Estas contracciones pueden ser tónicas, clónicas o tónico – clónicas, las distonías pueden causarse ya sea por factores ambientales y genéticos.⁽⁵⁾

a discinesia se refiere a movimientos involuntarios y anormales que pueden manifestarse como consecuencia de una patología subyacente, siendo un síntoma característico de trastornos neurológicos como la enfermedad de Huntington. Estos movimientos pueden ser recurrentes o persistentes, variando en intensidad y afectando diferentes partes del cuerpo, como las extremidades, el rostro o incluso los músculos respiratorios, lo que genera una significativa limitación funcional y afecta la calidad de vida del paciente.

En el contexto de la enfermedad de Huntington, la discinesia es uno de los síntomas principales y más relevantes, considerándose una de las primeras manifestaciones clínicas en muchos casos. Estos movimientos involuntarios son resultado de la degeneración neuronal progresiva que caracteriza a esta enfermedad, particularmente en áreas del cerebro como los ganglios basales, responsables del control motor. Sin un manejo adecuado, la discinesia puede intensificarse, volviéndose incontrolable y contribuyendo a una mayor discapacidad física.

El tratamiento de la discinesia en la enfermedad de Huntington incluye un enfoque integral, combinando intervenciones farmacológicas y no farmacológicas. Los medicamentos utilizados buscan reducir la hiperactividad motora, mientras que las terapias físicas y ocupacionales se orientan a mejorar la funcionalidad y la independencia del paciente. La identificación temprana y el manejo adecuado de estos síntomas son fundamentales para minimizar su impacto y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Además, la investigación en curso sobre terapias más efectivas sigue siendo clave para abordar este debilitante síntoma.⁽⁶⁾

La hipercinesia es una alteración anormal de la velocidad de los movimientos voluntarios del cuerpo estos pueden ser rápidos y bruscos, y la intensidad puede variar en cada paciente. La hipocinesia se caracteriza por presentare una reducción de los movimientos voluntarios del cuerpo, estos movimientos son lentos y puede afectar a diferentes partes del cuerpo y derivar de ciertas enfermedades neurológicas. La acinesia es la perdida completa de la actividad motora, es decir dificulta a que el cuerpo realice los movimientos voluntarios. Estos dos últimos síntomas no son representativos de la enfermedad de Huntington como la hipercinesia, sin embargo, pueden aparecer en algunos casos.⁽⁶⁾

La demencia se caracteriza por presentar un deterioro cognitivo grave afectando principalmente a la memoria, el pensamiento y el razonamiento, esta es progresiva y puede afectar la calidad de vida del paciente. La demencia en la enfermedad de Huntington puede variar dependiendo la gravedad del caso y se suele agravar a medida que la enfermedad avanza ya que puede provocar que la persona tenga dificultad para recordar información, realizar sus actividades cotidianas, la comunicación y presentar cambios de humor.⁽⁷⁾

La ansiedad es un trastorno emocional complejo que puede impactar gravemente la calidad de vida de quienes lo padecen. Se caracteriza por síntomas como preocupación excesiva, tensión muscular, sensación constante de inquietud, dificultad para concentrarse, problemas para conciliar o mantener el sueño, y en casos más graves, episodios de pánico. Este trastorno no solo afecta el bienestar emocional, sino también la capacidad de las personas para enfrentar las demandas de la vida diaria, deteriorando su salud física y mental con el tiempo.

En el contexto de la enfermedad de Huntington, la ansiedad se presenta como una de las manifestaciones psiquiátricas más comunes, exacerbada por la progresión de la enfermedad y el deterioro funcional asociado. Los pacientes con esta condición pueden experimentar un aumento significativo de estrés debido a la incertidumbre sobre su salud, la pérdida de autonomía y la dificultad para llevar a cabo sus actividades cotidianas. Este estrés puede intensificar otros síntomas de la enfermedad, creando un ciclo perjudicial que afecta tanto al paciente como a su entorno.

Además, la ansiedad en la enfermedad de Huntington puede interferir en la capacidad del paciente para mantener relaciones sociales y familiares, lo que contribuye al aislamiento y al deterioro de su calidad de vida. Por ello, es crucial abordar la ansiedad de manera integral, utilizando enfoques terapéuticos que incluyan intervenciones psicológicas, farmacológicas y de apoyo social, con el objetivo de mejorar el bienestar general del paciente y reducir el impacto de este trastorno en su vida diaria.⁽⁸⁾

La depresión es un trastorno que afecta el estado de ánimo del paciente, es muy frecuente en la población. La depresión afecta tanto en lo emocional como en lo fisiológico presentando un estado de ánimo bajo, sentimientos de culpa, perdida de la motivación para realizar sus labores diarias, acciones lentas, perdida de la libido y problemas en el sueño y el apetito. A medida que la enfermedad de Huntington avanza el paciente puede presentar depresión afectado la función cognitiva y una carga emocional excesiva.⁽⁹⁾

La psicosis se caracteriza principalmente por presentar un déficit cognitivo, puede presentarse también con otros síntomas como delirios, alucinaciones, pensamientos incoherentes, desorientación, anhedonia y dificultad para realizar sus actividades. Debido al deterioro cognitivo del paciente en la enfermedad de Huntington la psicosis suele manifestarse principalmente con alucinaciones y delirios.⁽¹⁰⁾

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington combina evaluaciones clínicas y moleculares para garantizar una identificación precisa y oportuna de la enfermedad. El diagnóstico clínico se basa en la observación de síntomas característicos que abarcan tres dominios principales: motores, cognitivos y psiquiátricos. Los síntomas motores incluyen movimientos involuntarios como corea, rigidez y alteraciones en el equilibrio, mientras que en el ámbito cognitivo se presentan dificultades en la memoria, planificación y toma de decisiones. En el área psiquiátrica, se observan trastornos como depresión, ansiedad, irritabilidad y en algunos casos, psicosis. Estos síntomas varían en su presentación y gravedad, dependiendo del estadio de la enfermedad y de factores individuales.

Por otro lado, el diagnóstico molecular, una herramienta esencial para confirmar la enfermedad, se realiza mediante un análisis genético que cuantifica el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT (huntingtina). Este análisis distingue entre resultados normales y patológicos: menos de 27 repeticiones se considera normal, mientras que más de 39 repeticiones confirma el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Aquellos con entre 27 y 35 repeticiones pueden no desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitirla a su descendencia. Este rango intermedio subraya la importancia del asesoramiento genético en el manejo de la enfermedad.

Además, en algunos casos, se emplean estudios complementarios como neuroimagen y evaluaciones neuropsicológicas para valorar la progresión de los síntomas y el impacto de la enfermedad en el cerebro. La integración de estas herramientas clínicas y moleculares permite un enfoque más completo en el diagnóstico, facilitando el diseño de estrategias personalizadas de tratamiento y seguimiento que mejoren la calidad de vida del paciente.

La progresión de la enfermedad se debe al número de repeticiones, para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington es importante realizar pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico definitivo. Se utiliza también el diagnóstico por imagen sin embargo no es útil para la confirmación de la enfermedad, pero si para ver su evolución.⁽¹¹⁾

Dentro del deterioro cognitivo y psicológico de la enfermedad de Huntington tiene un gran impacto en la sociedad, ya que afecta a la calidad de vida de quienes la padecen. La depresión es una de las principales manifestaciones de esta enfermedad, puede aparecer antes o durante la enfermedad, por lo tanto, al acompañarse con la depresión existe un alto riesgo de suicidio, la enfermedad de Huntington llega a ser una enfermedad incapacitante.⁽¹²⁾

La utilización de la ecografía transcraneal en la enfermedad de Huntington ayuda a valorar la frecuencia de cambios en la ecogenicidad de los ganglios basales y la línea de unión del tronco encefálico para luego compararlo con el estado neurológico. La enfermedad de Huntington se caracteriza por presentar atrofia cerebral lo cual puede retrasar las características del deterioro cognitivo, se ha encontrado que mientras la enfermedad va avanzando agravando los síntomas hay una disminución de la densidad de la sustancia negra y la gliosis.⁽¹³⁾

Los síntomas psiquiátricos se encuentran dentro de los primeros marcadores de la enfermedad siendo estas manifestaciones la prioridad para el tratamiento de este padecimiento. También se han manifestado síntomas como la hostilidad y el psicoticismo siendo estos síntomas predictores de la enfermedad afectando a la funcionalidad de vida de cada paciente lo que disminuye la autonomía de quien padece esta enfermedad, estos suelen aparecer antes de que la enfermedad sea detectada de forma leve y con el tiempo irse agravando poco a poco.⁽¹⁴⁾

En la enfermedad de Huntington las manifestaciones psiquiátricas suelen confundir el diagnóstico, por ejemplo, la apatía en este trastorno se puede definir como la falta de iniciativa, falta de interés por realizar las cosas y la reducción de las respuestas emocionales iniciando así síntomas motores y el deterioro de la cognición dependiendo de que la enfermedad va avanzando el paciente va teniendo problemas para mantenerse atento, concentrado y tomar decisiones por sí solo.⁽¹⁵⁾

La persona con enfermedad de Huntington al no poder organizar bien sus emociones por si solo pueden empezar a tener cambios de humor provocando un comportamiento agresivo hacia los demás, estas manifestaciones al aparecer antes que se diagnostique la enfermedad también se pueden considerar subclínicas haciendo que vayan en aumento.⁽¹⁶⁾

El objetivo de este trabajo es analizar y describir los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington y de esta manera comprender el deterioro cognitivo y psiquiátrico que cursa la enfermedad.

MÉTODO

En esta investigación se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica sobre los síntomas psiquiátricos asociados a la enfermedad de Huntington, con el propósito de detallar cada alteración de este trastorno y su impacto en los pacientes. La recopilación de información se llevó a cabo utilizando múltiples plataformas digitales reconocidas por su rigurosidad científica, como Medline, ClinicalKey, Scielo, Pubmed, Lilacs y Elsevier. Además, se consultaron revistas especializadas, incluyendo UNIVERSITAS MÉDICA, Sociedad Española de Neurología, Revista Mexicana de Neurociencia, Sociedad Española de Neurología Pediátrica, y otras publicaciones destacadas, garantizando una base sólida y diversa de datos relevantes.

El proceso de búsqueda se extendió del 11 al 23 de marzo de 2024, empleando palabras clave específicas como “Enfermedad de Huntington”, “Corea de Huntington” y “Enfermedad Juvenil de Huntington”. Estas palabras permitieron focalizar los resultados hacia estudios relacionados directamente con el tema de investigación. De las fuentes recopiladas, se identificaron 16 bibliografías relevantes. Los artículos seleccionados fueron evaluados de manera independiente por los investigadores, asegurando criterios de calidad y pertinencia. El proceso de selección fue colaborativo, con decisiones consensuadas para incluir únicamente las publicaciones alineadas con los objetivos del trabajo.

Adicionalmente, se excluyeron las referencias que no cumplían con los criterios establecidos, como la falta de enfoque en las manifestaciones psiquiátricas o una baja calidad metodológica. Este riguroso proceso permitió conformar una base bibliográfica confiable y actualizada, que sustenta los análisis realizados en esta investigación. La metodología empleada garantiza un enfoque sistemático, reduciendo el sesgo y asegurando la validez de los resultados obtenidos.

RESULTADOS

Tabla 1. Síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington

Principales síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington

• Depresión.

• Tendencia a suicidio.

• Ansiedad.

• Trastorno obsesivo compulsivo.

• Delirios.

• Cambios de la personalidad.

• Manía.

• Psicosis.

• Comportamiento agresivo.

• Irritabilidad.

Fuente: Ramos, M; 2023 ⁽¹⁷⁾.

Este trastorno neurodegenerativo impacta significativamente el estado de ánimo de las personas, generando alteraciones que afectan directamente su calidad de vida y su capacidad para desenvolverse en actividades cotidianas. Los síntomas psiquiátricos asociados a esta enfermedad pueden incluir depresión, ansiedad, irritabilidad, y en algunos casos, psicosis, manifestaciones que tienden a intensificarse a medida que avanza la enfermedad.

La gravedad de estos síntomas depende de múltiples factores, como el estadio de la enfermedad, la vulnerabilidad individual y el entorno social del paciente. En los casos más severos, estas alteraciones pueden derivar en complicaciones graves, como el aislamiento social, deterioro cognitivo avanzado o incluso conductas autolesivas, que agravan aún más el pronóstico del paciente.

Además, estas manifestaciones no solo afectan al paciente, sino también al entorno familiar, que a menudo enfrenta desafíos emocionales y físicos al proporcionar cuidado. Por ello, es fundamental implementar un enfoque integral en el tratamiento, que combine intervenciones médicas, psicológicas y sociales para mejorar la calidad de vida y mitigar los efectos negativos de este trastorno en todas sus dimensiones.

Tabla 2. Prevalencia de los principales síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington
Prevalencia	Porcentaje
Depresión	30 – 40 %
Suicidio	1,8 – 5,3 %
Manía, irritabilidad e impulsividad	5 – 10 %
Psicosis	3 – 6 %
Fuente: Colmenares, L; 2019.^(18)

Dentro de estas características, se profundiza en los problemas psiquiátricos asociados a la enfermedad de Huntington, destacando la depresión como el síntoma más frecuente y significativo. La depresión puede manifestarse en etapas tempranas, incluso antes de que se presenten los síntomas motores y cognitivos, y persiste a lo largo de la progresión de la enfermedad. Esta condición no solo afecta el estado de ánimo, sino que también está estrechamente vinculada a una mayor incidencia de ideación suicida, que en algunos casos puede culminar en intentos de suicidio o suicidio consumado.

La depresión en la enfermedad de Huntington no es únicamente una respuesta emocional a la condición, sino que también puede estar relacionada con los cambios neuroquímicos y estructurales en el cerebro, particularmente en áreas responsables del control emocional, como el sistema límbico y los ganglios basales. Estos cambios fisiopatológicos contribuyen a la aparición de síntomas como desesperanza, tristeza profunda, pérdida de interés por las actividades, alteraciones en el sueño y el apetito, y un marcado deterioro de la calidad de vida.

Además, la combinación de depresión con otros síntomas psiquiátricos, como ansiedad, irritabilidad y agresividad, puede exacerbar la carga emocional tanto para los pacientes como para sus cuidadores. Por ello, es fundamental un enfoque integral que incluya evaluación psicológica temprana, tratamiento farmacológico adecuado y apoyo psicosocial continuo. Este abordaje puede ayudar a mitigar el impacto de los problemas psiquiátricos, prevenir situaciones de riesgo y mejorar el bienestar general de los afectados y su entorno.

Tabla 3. Síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington

Síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington

• Síntomas esquizoides.

• Depresión.

• Ansiedad.

• Trastornos de la personalidad.

• Irritabilidad.

• Impulsividad.

• Abuso de sustancias.

• Trastornos de la conducta sexual.

• Apatía.

• Agresividad.

• Fobias.

Fuente: Puentes-Rozo, P; 2021.⁽¹⁹⁾

En la enfermedad de Huntington, las características psiquiátricas suelen manifestarse de manera temprana, a menudo precediendo a los síntomas motores más reconocidos. Estas manifestaciones pueden variar en intensidad dependiendo de la gravedad y progresión de la enfermedad, afectando profundamente el funcionamiento cognitivo, emocional y social de la persona. Entre los síntomas más comunes se encuentran la depresión, la ansiedad, los cambios de personalidad, la irritabilidad y, en casos más avanzados, la psicosis.

Estas alteraciones psiquiátricas tienen un impacto directo en las capacidades cognitivas del paciente, dificultando actividades como la planificación, la toma de decisiones y la resolución de problemas. Este deterioro progresivo impide que la persona pueda valerse por sí misma, afectando su independencia y aumentando su dependencia de cuidadores o familiares para realizar tareas cotidianas. Además, los problemas psiquiátricos no solo afectan al paciente, sino también al entorno familiar, que a menudo enfrenta desafíos emocionales, financieros y físicos al proporcionar cuidado constante.

La combinación de síntomas psiquiátricos y cognitivos contribuye a un deterioro generalizado en la calidad de vida, tanto del paciente como de su red de apoyo. Por ello, es esencial un enfoque multidisciplinario que aborde estas manifestaciones de manera integral, combinando intervenciones médicas, terapias psicológicas y apoyo social. La identificación temprana y el manejo adecuado de las características psiquiátricas en la enfermedad de Huntington son clave para reducir el impacto negativo de la enfermedad y mejorar el bienestar del paciente en todas las etapas de su desarrollo.

DISCUSIÓN

Dentro de los principales síntomas psiquiátricos asociados a la enfermedad de Huntington se encuentran la depresión, que suele ser el más prevalente, junto con la tendencia al suicidio, la ansiedad, el trastorno obsesivo-compulsivo, los delirios, los cambios de personalidad, la manía, la psicosis, el comportamiento agresivo y la irritabilidad. Estas manifestaciones no solo afectan el bienestar mental del paciente, sino que también provocan una pérdida progresiva de autonomía, haciendo que dependan de cuidadores para realizar actividades cotidianas, lo cual impacta significativamente su calidad de vida y modifica su estilo de vida de manera drástica.

La revisión de estudios mostró que la depresión es una característica predominante en esta enfermedad, con una prevalencia del 30-40 %, lo que refuerza su relevancia en el diagnóstico y manejo temprano de los pacientes. Otros síntomas como la manía, la irritabilidad y la impulsividad presentan una incidencia del 5-10 %, mientras que la psicosis afecta al 3-6 % de los pacientes. El suicidio, aunque menos frecuente, tiene una incidencia significativa de entre 1,8-5,3 %, lo que subraya la necesidad de monitorear y gestionar adecuadamente los riesgos asociados al bienestar emocional de estos pacientes.

Además, los síntomas psiquiátricos suelen ser las primeras señales clínicas de la enfermedad de Huntington, a menudo precediendo a las manifestaciones motoras. Estos incluyen depresión, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, impulsividad, apatía, fobias, agresividad, y en algunos casos, abuso de sustancias o alteraciones en la conducta sexual. La aparición temprana de estos síntomas destaca la importancia de un diagnóstico precoz y un enfoque integral en el tratamiento, que aborde tanto las manifestaciones psiquiátricas como el impacto en la dinámica social y familiar del paciente. Este enfoque podría no solo mejorar la calidad de vida del paciente, sino también proporcionar herramientas de apoyo para quienes les rodean.

CONCLUSIONES

En esta investigación se realizó una revisión bibliográfica en la cual se concluyó que la enfermedad de Huntington suele presentar tanto síntomas motores como psiquiátricos siendo estos últimos de inicio temprano destacando la depresión como la principal manifestación psiquiátrica de esta enfermedad.

Se concluyó también que la depresión es una de las manifestaciones psiquiátricas principales y de inicio temprano en esta enfermedad como las demás manifestaciones psiquiátricas, así como la manía, la irritabilidad, la impulsividad, la psicosis que hasta puede llegar a la ideación de suicidio.

Se concluye que el deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington afecta con gran gravedad afectando a la calidad de vida de quien padece esta enfermedad y llegando a ser una enfermedad incapacitante teniendo la necesidad de depender de alguien mas para vivir su día a día.

Se evidenció que dentro de los trastornos motores se encuentran los movimientos coreicos, la discinesia, la hipercinesia, también la hipocinesia, la acinesia, las distonías e incluso la afectación de los ganglios basales y los trastornos psiquiátricos afectando al deterioro cognitivo de la persona.

Además, en la actualidad la utilización de la ecografía transcraneal es útil para valorar la evolución de la enfermedad, sin embargo, para diagnosticar es importante tener en cuenta las manifestaciones clínicas y con mayor valor el diagnóstico molecular o genético para confirmar la existencia de la enfermedad.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Vallejo C, Steinzappir M, Ávila S, Azua M, Zambrano K, Chumo M. Síndrome de Huntington: revisión bibliográfica y actualización. RECIMUNDO. 2020 Octubre; IV(4).

2. Almaguer , Almarales , González , Martínez , Paneque. Correo Científico Médico de Holguín. [Online].; 2007 [cited 2023 Octubre 1.

3. Arroyave P, Riveros M. Enfermedad de Huntington. UNIVERSITAS MÉDICA. 2006; XLVII (47).

4. Cubo E. La enfermedad de Huntington. Un recorrido a través de la historia. Sociedad Española de Neurologia. 2017 Mayo.

5. Ospina N, Cervantes A, Rodriguez M. Etiología, fenomenología, clasificación y tratamiento de la distonía. Revista Mexicana de Neurociencia. 2018; 4.

6. Ortigoza J, Darling A, Ferrero J. Trastornos del movimiento hipercinético. Socieda Española de Neurologia Pedriatrica. 2022.

7. Valero C, Sanchez R. Demencia. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado. 2023; 13.

8. Diaz I, De la Iglesia G. Ansiedad: Revisión y Delimitación Conceptual. Summa Psicológica UST. 2019; 16.

9. Corea M. La depresión y su impacto en la salud pública. Revista Médica Hondureña. 2021; 89.

10. Hernandez V. LAS PSICOSIS: SANED Grupo.; 2021.

11. Vásquez M, Morales F. Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington. Revista Médica de Costa Rica. 2020; 86.

12. Mejía A, García M, Guamán E, Murillo A. La enfermedad de Huntington, síntomas y tratamiento. JOURNAL OF SCIENCE AND RESEARCH. 2023; 9.

13. Witkowski G, Jachinska K, Stepniak I,  Ziora Jakutowicz K, Sienkiewicz Jarosz H. Alterations in transcranial sonography among Huntington’s disease patients with psychiatric symptoms. NEUROLOGY AND PRECLINICAL NEUROLOGICAL STUDIES. 2020.

14. Rodríguez Y, Chávez M, Ochoa A, Martínez L, Camacho A, Paz F. Malestar psicológico en portadores y no portadores de la mutación causante de enfermedad de Huntington y su relación con la carga de la enfermedad. Sociedad española de neurologia. 2022.

15. COLLAZO C. ESTUDIO DE MODIFICADORES AMBIENTALES EPIGENÉTICOS ASOCIADOS A LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, Y SU RELACIÓN CON LA APATÍA. APLICACIONES SOCIOEDUCATIVAS PRÁCTICAS PARA LA TERAPIA OCUPACIONAL. 2022.

16. Lesmes P, Riquett K, Sarmiento L, Acosta J, Cervantes M, Martínez M, et al. Funcionamiento de teoría de la mente en pacientes con sospecha de. Tejidos Sociales. 2022.

17. Ramos M. Prevalencia de los factores relacionados con la enfermedad de Huntington, una revisión narrativa; 2023.

18. Colmenares L. Caracterización de la impulsividad en; 2019.

19. Puentes-Rozo P. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: UNA APROXIMACIÓN DESDE LA INVESTIGACIÓN. 22nd ed.: Editorial Mejoras; 2021.

FINANCIACIÓN

Los autores no recibieron financiación para el desarrollo de la presente investigación.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.

CONTRIBUCIÓN DE AUTORÍA

Conceptualización: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Curación de datos: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Análisis formal: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Investigación: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Metodología: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Administración del proyecto: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Recursos: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Software: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Supervisión: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Validación: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Visualización: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.

Redacción – borrador original: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.